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Pubblicato il: 12 Novembre 2018 alle 0:52

Ricercatrice premiata a Londra per studi su disordine neurologico neonati – uninsubria

La notizia scientifica

Mutazioni nel gene CDKL5 determinano l’insorgenza una gravissima patologia neurologica molto rara, conosciuta come CDKL5-disorder, caratterizzata da crisi epilettiche che si manifestano principalmente nelle femmine entro i primi 3 mesi di vita e che spesso sono resistenti ai farmaci. Inoltre, i pazienti hanno un severo ritardo mentaleriduzione delle abilità motorie, tratti autistici» spiega la professoressa Kilstrup-Nielsen. «L’obiettivo principale del mio laboratorio è quello di caratterizzare i difetti molecolari legati alla perdita di CDKL5 utilizzando queste informazioni per la progettazione di nuove strategie terapeutiche
“Una ricercatrice dell’Università degli Studi dell’Insubria, Isabella Barbiero, del Laboratorio di Neurobiologia Molecolare, diretto dalla professoressa Charlotte Kilstrup-Nielsen, è stata premiata a Londra nei giorni scorsi al CDKL5 Forum, con il Junior Fellowship di 10.000 dollari”, una bella notizia positiva tra i tanti record negativi che andiamo avanti a collezionare.

Quanto sarebbe utile e importante investire seriamente nella ricerca!

La descrizione secondo Loulou Fondation

CDKL5 è l’acronimo di chinasi dipendente dalla ciclina 5, una proteina il cui gene si trova sul cromosoma X. Il gene CDKL5 fornisce istruzioni per creare una proteina che è essenziale per formare le connessioni per il normale sviluppo cerebrale, con mutazioni che causano una carenza nel livello proteico.

La maggior parte dei bambini affetti da deficit di CDKL5 (circa il 90% delle quali sono ragazze) soffre di convulsioni che iniziano nei primi mesi di vita. La maggior parte non può camminare, parlare o nutrirsi da sola, e molti sono costretti su sedie a rotelle, dipendenti dagli altri per tutto. Molti soffrono anche di scoliosi, problemi alla vista, problemi sensoriali e difficoltà gastrointestinali.

Il gene CDKL5 codifica per proteine ??essenziali per la normale funzione cerebrale. Le mutazioni nel gene sono di solito eventi “de novo” spontanei, piuttosto che ereditati. Inizialmente, le mutazioni di CDKL5 erano state trovate in bambini con diagnosi di paralisi cerebrale e autismo, tra le altre condizioni, e il disturbo risultante è stato classificato come una variante di crisi precoce della Sindrome di Rett. Ora è noto per essere un’entità clinica indipendente causata da mutazioni in un gene X-linked distinto e quindi un disordine separato con le sue caratteristiche distinte.

fonte: http://www.louloufoundation.org/about-cdkl5.html

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